Fundamentos. A síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, X ou Y. Leva a baixa estatura, dismorfismos e malformações. Alterações cardiovasculares (CV) congênitas e adquiridas são encontradas em cerca de 30% dos casos e são a principal causa de óbito. As cardiopatias congênitas têm incidência maior nas 45,X (39%) que naquelas com mosaicismo e(ou) alterações estruturais dos cromossomos sexuais. Pouco se sabe, porém, sobre a causa dessa disparidade, e há poucos estudos correlacionando os achados com outros cariótipos encontrados nessa síndrome. O objetivo deste estudo foi ampliar o conhecimento sobre anomalias CV na ST, determinando sua frequência e buscando correlações cariótipo-fenótipo.
Métodos. Foram selecionadas 80 pacientes atendidas no hospital universitário; as informações do ecocardiograma obtidas foram as do último exame realizado no serviço ou, naquelas que realizaram cirurgia cardíaca, do último exame antes da cirurgia. Os dados foram analisados por meio do software SPSS comparando os grupos de pacientes com e sem alterações CV, os grupos segundo o cariótipo e as pacientes com ST com a população geral.
Resultados. Das 80 pacientes, 34 eram 45,X; as demais se distribuíam em 16 diferentes cariótipos. Havia alterações cardíacas congênitas em 27 dos 80 casos (33,8%), com predomínio de coarctação da aorta e valva aórtica bicúspide, e a presença dessas anomalias esteve associada a condições decorrentes de alterações linfáticas, como linfedema em mãos e pés e pescoço alado. O cariótipo 45,X associou-se significativamente às anomalias da aorta, mas não às da valva mitral. No grupo de pacientes sem alterações CV congênitas não houve diferenças entre 45,X e demais cariótipos em relação a fração de ejeção, fração de encurtamento sistólico e índice de massa do VE. Porém, quando esse grupo foi comparado à população geral, na ST a fração de ejeção estava reduzida em 56% dos casos, o índice de massa do VE reduzido em 30% e aumentado em 15%, e o diâmetro da aorta reduzido em 7% e aumentado em 21%.
Conclusões. Os achados em relação à frequência de alterações CV congênitas e sua predominância nas 45,X são semelhantes aos da literatura, porém a grande heterogeneidade cariotípica dificulta correlações cariótipo-fenótipo mais específicas, que dependeriam de estudos multicêntricos. Alterações nos parâmetros do VE e no diâmetro da aorta em parcela significativa dos casos indicam ser necessário acompanhamento cardiológico cuidadoso mesmo daquelas sem cardiopatias congênitas.
