Introdução. A Síndrome de Marfan (SM) é uma condição hereditária autossômica dominante que afeta o tecido conjuntivo. É notória sua relação com o acometimento aórtico, entretanto, sua prevalência associada à valvopatia mitral, em pacientes que apresentam uma malformação esquelética, principalmente pectus carinatum, é rara. Descrição do caso. Paciente masculino, 20 anos, diagnosticado desde a infância com SM pelo critério de Ghent Nosology, iniciou há 8 anos formação progressiva de pectus carinatum e, durante, a adolescência evoluiu com miopia progressiva, malformação palatina e aracnodactilia. Em Janeiro de 2019 iniciou dispneia aos médios esforços associado a sopro holossistólico regurgitativo difuso pelo tórax (++++++/6+) evidenciado no exame físico. Ecocardiografia transtorácica realizada no dia 22/04/2019 demonstrou hipertrofia miocárdica excêntrica de ventrículo esquerdo com valor de massa ventricular igual a 445g bem como insuficiência mitral severa caracterizada por espessamento da valva mitral, prolapso valvar mitral e ruptura de cordoalha, havendo indicação cirúrgica. No dia 30/04/2019 foi realizada troca valvar mitral com implante de prótese valvar metálica nº 31 com tempo de CEC igual a 80 minutos e Clamp igual a 55 minutos. O procedimento, apesar da relativa dificuldade devido ao tamanho miocárdico e a presença de FV/TV na saída de CEC demandando 11 cardioversões, foi realizado com sucesso. Paciente foi encaminhado para o CTI da unidade coronariana onde apresentou boa evolução clínica. Discussão: A síndrome de Marfan é uma condição genética, autossômica dominante, sem predileção por raça ou sexo com prevalência de 1/10.000 indivíduos causada por defeito no gene FBN1 situado no cromossoma 15 acometendo a produção das moléculas de fibrilina-1, responsáveis pela formação das microfibrilas, as quais fornecem a elasticidade aos tecidos conjuntivos do aparelho cardiovascular, muscular e ocular. A SM usualmente cursa com aneurisma de aorta podendo acarretar em dissecção ou rutura da mesma – esta sendo a principal causa de morbimortalidade – porém, no caso em questão, foi observada através de método ecocardiográfico alteração da valva mitral, caracterizada por ruptura da cordoalha mitral e prolapso valvar cursando com importante quadro de insuficiência mitral demandando tratamento cirúrgico para resolução do quadro. Conclusão: Paciente após realização de procedimento cirúrgico apresentou boa evolução do quadro recebendo alta 19 diasapós admissão com indicação de tratamento clínico devido patologia de base.
