INTRODUÇÃO: A doença de Fabry (DF) é uma patologia ligada ao cromossomo X, quando ocorre deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A (α-GAL).O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida(GL-3) no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e sistema nervoso central os mais afetados. O comprometimento cardíaco manifesta-se mais comumente por hipertrofia do ventrículo esquerdo(VE) e arritmias. Descrevemos um caso com apresentação atípica da DF.
RELATO DO CASO: Paciente 53 anos, com antecedente de hipertensão arterial sistêmica, admitida em pronto-socorro em 2006, por episódio de fibrilação atrial aguda. Iniciou anticoagulação oral com varfarina e foi submetida à cardioversão elétrica, com sucesso inicial e recorrência posterior. Evoluiu com tonturas e BAV 2:1. Em Holter de 24 horas, foi observado ritmo sinusal, arritmia extra-sistólica supraventricular frequente e pausas sinusais, sendo mantido tratamento clínico com amiodarona e holter seriado. Realizou cintilografia miocárdica, sem alterações. Teste ergométrico evidenciou comportamento da frequência cardíaca deprimida (por efeito medicamentoso) e o TILT-TEST sensibilizado teve resposta mista. Em Holter de 2011, progrediu para BAV 1º grau, BAV 2º grau com condução AV variável, BAV 2º 2:1 com Wenckeback extremo. Ecocardiograma transtorácico demonstrou fração de ejeção do VE preservada e hipertrofia do VE excêntrica (espessura septal e de parede posterior de 9mm e massa indexada de 128,8g/m2). Optado pelo implante de marcapasso definitivo bicameral. Atualmente com 66 anos, em seguimento ambulatorial, assintomática. Pelo fato de ter sido feito diagnóstico recente de DF em parente (sobrinha neta, com 17 anos, em avaliação oftalmológica, detectada córnea verticilata), foi solicitado painel genético (NGS) que evidenciou variante patogênica em heterozigose no gene GLA, confirmando o diagnóstico de DF.
Conclusão: Por ser a DF uma enfermidade rara e que cursa com espectro variado de manifestações clínicas, frequentemente está associada ao diagnóstico tardio.Geralmente, há suspeita clínica da DF no paciente com hipertrofia concêntrica de VE associada a presença de taquiarritmias ou disfunção autonômica. Nesta paciente, o quadro clínico foi completamente atípico, nos quais episódios de FA e BAVs predominaram na sua evolução. Adequado rastreio familiar e aconselhamento genético são fundamentais, nesses casos,para a detecção da doença. O uso da amiodarona,por estar relacionada à córnea verticilata, contribuiu para a dificuldade do diagnóstico diferencial.
