Introdução: Em pacientes com hipertrofia ventricular concêntrica, o diagnóstico diferencial inclui principalmente Cardiomiopatia Hipertrófica, Doença de Fabry e Amiloidose Cardíaca. Por estas doenças terem, em alguns casos, etiologia genética, o reconhecimento de uma mutação patológica pode ser considerada o elemento principal para o diagnóstico diferencial. Descrevemos um caso em que o estudo genético não foi decisivo para o diagnóstico.
Relato de caso: 46 anos, masculino, assintomático até há 3 anos, quando apresentou subitamente palpitação com pulso irregular. Evoluiu com dispneia e dor precordial progressiva aos esforços e parestesia em membro superior direito de longa duração. Exame físico com sopro sistólico em bordo esternal esquerdo com aumento após manobra de Valsalva.ECG: ritmo sinusal sobrecarga ventricular esquerda, com alteração de repolarização ventricular. Ecocardiograma: espessura septal 25mm parede lateral: 11mm, fração de ejeção de 68%, gradiente medioventricular de 56mmHg com aumento para 80mmHg com manobra de Valsalva. Foi feito diagnóstico de Cardiomiopatia Hipertrófica Obstrutiva. No screening familiar, identificado filho com 14 anos com o mesmo diagnóstico. Foi solicitado estudo genético para Amiloidose pela queixa compatível com neuropatia, que foi positivo para a mutação no gene da transtirretina Val142I1e patogênica, em heterozigose. A cintilografia com pirofosfato foi negativa para amiloidose (Grau 1). Foi indicada ablação septal com radiofrequência com melhora significativa dos sintomas e melhora da restrição funcional no teste cardiopulmonar (VO2 pico 60% do predito antes e 76% após ablação). Realizou painel NGS para CMH que evidenciou além da variante patogênica no gene da TTR, outra mutação no gene da tropomiosina (TPM1).
Discussão e Conclusão: o encontro de uma mutação patogênica no gene da transtirretina geralmente direciona o diagnóstico para amiloidose. No entanto, no presente caso, o fenótipo era compatível com CMH por haver obstrução intraventricular e um familiar jovem com fenótipo semelhante. O painel para CMH realizado posteriormente, evidenciou a presença de duas mutações, uma no gene da Tropomiosina e uma no gene da Transtirretina, portanto configurando a situação de genótipo e fenótipo de CMH e portador do gene sem fenótipo de Amiloidose. Concluimos que o estudo genético para uma mutação específica apesar de definir claramente a presença da mutação, não esclarece ser esta a causa do fenótipo.
