Introdução: A miopatia miofibrilar caracteriza um grupo de doenças neuromusculares crônicas geradas pelas desintegração do disco Z sarcomérica e das miofibrilinas gerando a acumulação de diversas proteínas envolvidas na estrutura do disco Z. Existe uma diversidade genética relacionadas a essa miopatia, embora clinicamente a doenças se manifeste de maneira semelhante. Entre as principais manifestações clínicas da doença estão a fraqueza muscular, alterações de condução do miocárdio , arritmias e insuficiência cardíaca , na forma restritiva.
Método: as informações foram obtidas através da revisão de prontuário eletrônico em conjunto com equipe da cardiologia pediátrica e neurologia clínica.
Relato de caso: Paciente, com diagnóstico de miocardiopatia restritiva, com um ano e seis meses, sendo transplantada com 11 anos, na época da listagem, transplante e no seguimento após cinco anos de cirurgia, paciente sem sintomas neuromusculares. Paciente evolui na adolescência, com 16 anos, com quadro de fraqueza, anorexia e perda ponderal significativa , sendo diagnosticada com miopatia miofibilar, confirmada através de biópsia muscular, com eletroneuromiografia e ressonância magnética de membros inferiores sugestivas da doença.
Conclusão: O caso relatado e a literatura levantada trazem a luz a discussão sobre como doenças musculares podem ter manifestações primárias cardíacas . Esta apresentação não vista com frequência na clínica pediátrica, ainda não apresenta muitos dados na literatura, o que é responsável por dificultar o diagnóstico e a suspeição clínica frente a esse tipo de sintomas . Além disso, o caso ressalta a complexidade do paciente transplantado cardíaco , visto o número de diagnósticos diferenciais realizados no caso.
