Introdução: Amiloidose Cardíaca é uma cardiomiopatia progressiva, diagnosticada tardiamente ou até mesmo não diagnosticada, resultando em disfunção orgânica avançada no momento em que se contempla tratamento.
Objetivo: Apresentar as características clínicas e os dados de exames complementares de pacientes com amiloidose cardíaca para melhorar a percepção dessa condição.
Metodologia: Nesse estudo retrospectivo coletamos e analisamos os dados clínicos, eletrocardiográficos, ecocardiográficos e de ressonância magnética de 82 pacientes com o diagnóstico confirmado de amiloidose em um hospital terciário no período de 1, janeiro de 2018 até 31, janeiro de 2020.
Resultados: Do total, 49 pacientes (60%) eram homens, com idade média de 61 anos. O subtipo mais prevalente foi ATTR (74%) seguido por AL (25%) e AA (1%). Nos pacientes com ATTR 75% apresentavam forma mutante e 20% forma selvagem. A mutação genética mais frequente foi p.Val50Met (49%), seguida por p.Val142ile (37%) e p.T80A (12%). Quase metade dos pacientes (48%) apresentavam acometimento cardíaco definido como aumento da espessura septal (12mm) ou presença de realce tardio miocárdico característico em RNM com gadolínio. Os fenótipos foram classificados em acometimento cardíaco isolado (49%), neurológico isolado (17%) e misto (2%) e o tempo médio para o diagnóstico foi de 3,14 anos. Em paciente com acometimento cardíaco o valor médio da espessura do septo foi de 16,1 (± 3.9) mm, e a média da fração de ejeção do ventrículo esquerdo foi 51 (±11) %. Observou-se presença de fibrilação atrial no ECG em 20% dos pacientes, e por isso, nesses casos não foi possível a avaliação da função diastólica.
Conclusão: O diagnóstico de amiloidose é feito quando as características clinicas e achados de exames de imagem são “típicos”, contudo parte dos casos ainda são diagnosticados tardiamente, especialmente em pacientes idosos, com outras doenças cardíacas associadas, quando não se tem informações sobre a diástole no ecocardiograma e quando se tem um espessamento sútil da parede ventricular. Em nossa coorte o diagnóstico desta doença está sendo feito tardiamente, assim como observado na literatura. O primeiro passo para aprimorar é conhecer melhor as características de nossos pacientes.
