INTRODUÇÃO
A miocardiopatia dilatada hereditária pode estar associada às desordens neuromusculares, como na Distrofia Miotônica de Steinert (DS).
A DS é uma doença multissistêmica, autossômica dominante, caracterizada por fraqueza muscular, miotonia e alterações endócrinas. Além disso, são descritas alterações no sistema de condução e arritmias, podendo causar morte súbita.
RELATO DE CASO
SAV, masculino, 35 anos, cansaço progressivo aos esforços há 4 anos e piora da classe funcional nos últimos meses. Antecedente familiar de DS (avô, pai e irmã), com análise genética positiva.
Nos ecocardiogramas iniciais foram observados frações de ejeção normais e presença de bloqueio completo de ramo esquerdo (tabela 1). A ressonância cardíaca evidenciou diâmetro diastólico do ventrículo esquerdo (DDVE) de 59mm, diâmetro sistólico do ventrículo esquerdo (DSVE) de 46mm e Fração de ejeção de 46% sem realce tardio.
Foi medicado com Losartana 25mg, Espironolactona 25mg e Bisoprolol 1,25mg. Holter com ritmo sinusal sem arritmias complexas ou distúrbios de condução.
As hipóteses diagnósticas foram: diagnóstico sindrômico de insuficiência cardíaca; e diagnóstico etiológico de miocardiopatia dilatada e DS.
Novo ecocardiograma evidenciou dilatação de câmaras esquerdas, piora da fração de ejeção e Strain Longitudinal de 12,2% com importante dissincronia intra e interventricular, sendo indicado ressincronização cardíaca.
Após a ressincronização e tratamento clínico, foi observado melhora da função ventricular e remodelamento reverso (tabela 1).
Paciente evoluiu com diabetes mellitus, hemoglobina glicada de 6,7%, medicado com glifage e jardiance. Seis meses após melhora da função ventricular, apresentou sintomas de fraqueza muscular em membros superiores caracterizando miotonia ativa.
DISCUSSÃO
Na DS, miotonia e fraqueza muscular progressiva se tornam evidentes entre a 2ª e a 4ª década de vida. Em alguns casos, o coração pode ser afetado precocemente, precedendo os sintomas musculares. Além disso, devido as atividades limitadas dos pacientes, os sintomas são subestimados, tornando, na maioria dos casos, um diagnóstico tardio de Insuficiência Cardíaca.
Em 40% dos casos, ocorrem distúrbios de condução, sendo o mais afetado o HIS-PURKINJE. A mortalidade usualmente ocorre devido a disfunção ventricular progressiva, distúrbios de condução e arritmias ventriculares.
CONCLUSÃO
Na Distrofia Miotônica de Steinert, o uso precoce do ressincronizador associado a um tratamento clinico otimizado acarreta remodelamento cardíaco e melhora da função.
