INTRODUÇÃO
A mucolipidose tipo III (MLIII) é um distúrbio autossômico recessivo do sistema lipossômico, causado pela deficiência da enzima N-acetilglucosamina-1-fosfotransferase, que participa da produção de manose-6-fosfato.
O diagnóstico é feito por teste molecular ou por testes bioquímicos no plasma ou na urina, avaliando excreção urinária de oligossacarídeos, glicosaminoglicanos e a atividade da GlcNAc-1-fosfotransferase.
Os sintomas característicos são: rigidez articulares; disostoses múltiplas; dismorfias faciais; atraso no desenvolvimento neuropsicomotor; baixa estatura órgãos. São descritos espessamentos valvares e hipertrofia miocárdica, porém, o fenótipo de cardiomiopatia dilatada é raro.
RELATO DE CASO
ETV, masculino, 36 anos, refere há 4 meses palpitações taquicárdicas, precedidas de precordialgia atípica, sem dispneia. Antecedente de mucolipidose do tipo III; cirurgias em quadril, coluna e membros superiores.
Apresentava-se com FC= 53 bpm, PA= 90X58 mmhg, 53 Kg, 1,42 m, bulhas rítmicas normofonéticas e com sopro sistólico em foco mitral
Ecocardiograma (ECO) e ressonância magnética evidenciaram dilatação dos ventrículos esquerdo e direito; disfunção sistólica ventricular esquerda; presença de fibrose miocárdica de padrão não-isquêmico nos segmentos anterosseptal, inferosseptal do ventrículo esquerdo; e fração de ejeção de 47%. No Holter, observou-se ritmo cardíaco regular, com FC média de 77 bpm com 7.547 extrassístoles ventriculares isoladas e 62 taquicardias ventriculares não sustentáveis. Na angiotomografia das coronárias, foi notado ausência de lesões coronarianas.
Estes achados fundamentaram os diagnósticos sindrômicos de insuficiência cardíaca e arritmia ventricular; e diagnóstico etiológico de mucolipidose do tipo III.
DISCUSSÃO
A MLIII é uma doença de depósito com alterações no sistema cardiovascular. A caracterização fenotípica mais comum é a hipertrofia ventricular, simulando uma cardiomiopatia hipertrófica. Contudo, no caso descrito, a associação com o fenótipo de cardiomiopatia dilatada é rara.
Métodos complementares que avaliam anatomia e função, permitem estratificação clínica e tratamento direcionado. Com isso, a partir do ECO e da ressonância cardíaca, foi possível evidenciar alterações morfofuncionais da patologia.
A presença de realce tardio caracteriza-se como um comprometimento precoce cardíaco e um marcador prognostico de arritmias e disfunção ventricular.
CONCLUSÃO
A associação do fenótipo de cardiomiopatia dilatada com MLIII é rara, sendo de fundamental importância o diagnóstico precoce e o tratamento direcionado.
