INTRODUÇÃO
O miocárdio não compactado (MNC) é uma cardiopatia genética rara, de etiologia não totalmente conhecida. Pode ser acompanhada de outras cardiopatias congênitas, como anomalia de Ebstein (15%), coarctação de aorta (3%), tetralogia de Fallot (2%) e valva aórtica bicúspide (1%). Relatamos o caso de uma jovem, sem história familiar de cardiopatias, com diagnóstico de MNC associada a cardiopatia congênita complexa e situs inversus totalis.
RELATO DE CASO
Paciente feminina, 28 anos, com queixas de palpitações, lipotimia e dispnéia (NYHA II), de início na infância. Tinha diagnósticos de dextrocardia e asma. O HOLTER-24 horas demonstrava extrassístoles ventriculares freqüentes (1192 episódios) e bradicardia sinual (mínima 36bpm e média 47bpm). O teste ergométrico evidenciava baixa resposta cronotrópica ao esforço e o ecocardiograma: situs atrial inverso e dextrocardia. Prosseguiu investigação com Ressonância Magnética Cardíaca que demonstrou situs desarmônico, situs inversus atrial e abdominal, situs broncopulmonar ambíguos, com isomerismo esquerdo, dextrocardia e dextroposição do ápex, com função biventricular preservada e exuberante trabeculação miocárdica do VE, com relação não-compactado/compactado de 4, preenchendo critérios para MNC. Recebeu tratamento medicamentoso, sem melhora das queixas, optando-se por implante de marcapasso átrio-ventricular definitivo por doença do nó sinusal sintomática. Manteve queixa de dispnéia, atribuído a quadro de asma e segue em acompanhamento em ambulatório especializado.
DISCUSSÃO
O MNC é uma cardiomiopatia onde acredita-se haver uma parada intrauterina do processo de compactação do miocárdio no período embrionário, podendo ser assintomática ou com clínica de insuficiência cardíaca, arritmias e fenômenos tromboembólicos. Tem prevalência estimada de 4,5 a 26 por 10 mil adultos, sendo considerada a terceira cardiomiopatia genética mais comum, seguida da hipertrófica e dilatada. Sua associação com alterações do posicionamento cardíaco como dextrocardia, de incidência 0,83/10000 gestações, é pouco descrita na literatura.
Relatamos aqui um caso raro de cardiopatia congênita complexa, com situs inversus totalis, em uma paciente que também apresentava miocárdio não compactado, sem disfunção ventricular, mas com distúrbio de condução causando sintomas.
As mutações genéticas e as anormalidades encontradas no desenvolvimento ventricular dos pacientes com MNC e cardiopatias congênitas, ainda não são totalmente bem caracterizadas e podem ter um papel importante no entendimento do desenvolvimento das duas condições.
