INTRODUÇÃO
A amiloidose é uma doença de apresentação fenotípica heterogênea podendo simular cardiomiopatia hipertrófica (CMH). A forma hereditária da amiloidose transtirretina Val142Ile (ATTR V142I) afeta predominantes indivíduos afro-americanos com prevalência de 4%. Embora a maioria seja heterozigota, foram relatados pacientes homozigotos, nos quais observou-se um início precoce da doença cardíaca.
RELATO DE CASO
RSC, masculino, 64 anos, afro-americano.Relatou perda ponderal (7 kg em 6 meses) e dispnéia progressiva associada a ortopneia. Ao exame físico, apresentou pressão venosa jugular elevada e edema de membros inferiores.
Eletrocardiograma (ECG) evidenciou baixa voltagem. Ecocardiograma (ECO) demonstrou hipertrofia ventricular esquerda com septo e parede posterior de 15 mm, e fração de ejeção de 38%. Ressonância cardíaca com aumento biatrial e presença de realce tardio subendocárdico, com padrão difuso e heterogêneo nas porções basais do ventrículo esquerdo (sugestivo de amiloidose). Exames de imunofixação sérica e urinária para imunoglobulinas e dosagem sérica de imunoglobulina KAPPA/LAMBDA negativos. Na cintilografia óssea com tecnécio observou-se captação cardíaca de grau 3. Análise genética confirmou amiloidose cardíaca associada à variante ATTR V142I homozigoto.
DISCUSSÃO
A mutação do gene da ATTR é descrita em cerca de 5% dos pacientes com CMH, que apresentam neuropatia, Síndrome do Túnel do Carpo e baixa voltagem ao ECG. Esse fato sugere que a amiloidose pode ser considerada no diagnóstico diferencial de pacientes com CMH.
Baseado nos achados deste estudo, foi possível observar que a realização de ECO, ressonância e cintilografia com tecnécio contribuem para complementar o diagnóstico. Também auxilia no reconhecimento da infiltração cardíaca amiloide, do grau de hipertrofia ventricular e da caracterização da função sistólica e diastólica.
A presença do alelo homozigoto V142I é rara na literatura e ocasiona manifestações clinicas 10 anos antes do desenvolvimento normal da doença, ocorrendo principalmente em pacientes do sexo masculino, negros e sexagenários.
CONCLUSÃO
Amiloidose e CMH são doenças que apresentam características fisiopatológicas e clinicas semelhantes. Portanto, a suspeição clínica aliada à realização de exames complementares de imagem e da análise genética são importantes para o correto diagnostico etiopatológico.
A presença de homozigose, além da sua característica clínica de comprometimento cardíaco precoce, implica na necessidade de um rastreio familiar do paciente, uma vez que todos os descendentes terão a doença.
