INTRODUÇÃO
A amiloidose é uma doença causada pela deposição extracelular de fibrilas amiloides em diversos tecidos. Dentre as causas de amiloidose cardíaca em que há deposição predominantemente no coração, as principais alterações relacionadas são mutações no gene da transtirretina (ATTRm).
Este relato de caso apresenta um paciente com amiloidose cardíaca por ATTRm V142I que apresentou o fenótipo de cardiomiopatia hipertrófica (CMH).
RELATO DE CASO
Paciente masculino, 69 anos, refere cansaço progressivo aos esforços moderado com piora nos últimos 6 meses, além de dispneia paroxística noturna. Ao exame, apresentava edema de membros inferiores, aumento de volume abdominal e ortopneia.
Solicitado eletrocardiograma e ecocardiografia para maiores investigações, estes apontaram sobrecarga de câmaras esquerdas e área eletricamente inativa em parede anteroseptal, bem como padrão de hipertrofia concêntrica com predomínio septal, sendo realizado o diagnóstico de CMH. À ressonância magnética cardíaca, constatou-se movimento sistólico anterior de folheto anterior de valva mitral, ocasionando obstrução dinâmica da via de saída do ventrículo esquerdo durante o repouso. Esses achados contribuíram para o diagnóstico sindrômico de insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) de origem na CMH de caráter obstrutivo e assimétrico. Por fim, o estudo genético confirmou o diagnóstico de AC por ATTRm V142I.
DISCUSSÃO
A amiloidose cardíaca é uma condição frequentemente subdiagnosticada e causa importante de insuficiência cardíaca. Essa condição resulta na disfunção sistólica e diastólica, insuficiência cardíaca congestiva e distúrbios de condução responsáveis por simular a apresentação da CMH. Essas condições estiveram presentes no quadro de amiloidose cardíaca por ATTRm V142I apresentado pelo paciente.
CONCLUSÃO
Os avanços nos exames de imagem aliados à possibilidade de realização de testes genéticos, foram fundamentais no processo de diagnóstico diante da suspeita clínica da doença.
A principal forma de manejo da amiloidose cardíaca é a prevenção e o diagnóstico precoce. Os sintomas da amiloidose cardíaca são geralmente progressivos e podem levar a morte. Assim, deve-se reforçar a necessidade de investigação de diagnósticos diferenciais para ICFEP no intuito de garantir o diagnóstico e tratamento adequado.
