INTRODUÇÃO: A Síndrome da deleção 22q11.2 (SD22q11.2) apresenta uma grande variabilidade fenotípica, muitas vezes o diagnóstico clínico pode ser difícil, tornando-se imprescindível a realização da triagem genômica para a sua detecção precoce, no primeiro ano de vida. Nessa faixa etária a morbimortalidade é elevada, principalmente pelo quadro de infecções de repetição decorrentes da aplasia ou hipoplasia tímica e pela cardiopatia congênita (CC). O diagnóstico precoce é fundamental para instituição da terapêutica adequada, o atendimento multidisciplinar e o aconselhamento genético.
OBJETIVO: Investigar a frequência da SD22q11.2 em recém-nascidos (RN) e lactentes no primeiro ano de vida portadores de CC, internados na UTI Neonatal e Pediátrica de um hospital de referência cardiológico terciário.
MÉTODOS: Participaram do estudo 118 RN e lactentes portadores de CC. Foi realizada triagem genômica quantitativa pela técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), utilizando-se os kits P036, P064, P070, P250-B1 e P356-A1.
RESULTADOS: A idade variou de um dia a 11 meses. As CC mais frequentes nesses 118 pacientes foram: transposição das grandes artérias (11,9%), coarctação de aorta (10,2%), tetralogia de Fallot (9,3%), CIV (9,3%), estenose pulmonar (7,6%) e dupla via de saída de VD (6,8%). A técnica de MLPA detectou a deleção 22q11.2 em 10/118 pacientes (8,5%) e outras microdeleções e/ou microduplicações em 6/118 pacientes (5%): deleção 1p36, deleção 7p, deleção 8p23 (2 casos), duplicação 7q e duplicação 8q24. As CC encontradas nos 10 pacientes com a deleção 22q11.2, foram: atresia pulmonar, estenose pulmonar, tetralogia de Fallot, truncus arteriosus, coarctação de aorta.
CONCLUSÕES: Foi possível investigar e detectar alterações genômicas presentes em RN e lactentes portadores de CC pela técnica de MLPA em um número maior do que é relatado na literatura. Isso demonstra a importância da investigação precoce em pacientes com CC grave para avaliar o prognóstico, os riscos de recorrência e, ao mesmo tempo, permitir seguimento e terapêuticas adequados, visando melhora na qualidade de vida dessas crianças. O avanço rápido da aplicação dos testes citogenômicos na clínica torna imperioso que médicos envolvidos na abordagem das cardiopatias congênitas considerem que muitos pacientes podem ser portadores de anomalias cromossômicas. É importante destacar que a SD22q11.2 é a segunda alteração cromossômica mais associada com CC, depois da Síndrome de Down.
