Introduçao A doença de Fabry (DF) é uma doença de origem genética ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene GLA, levando ao acúmulo des glicoesfigolipídeos (GSL), principalmente globotriasilceramida (Gb3), decorrente da deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal). Possui caráter multissistêmico, afetando os sistemas nervoso periférico (acroparestesia) e gastrointestinal, cardiovascular (hipertrofia ventricular esquerda, arritmias, hipertensão, isquemia miocárdica), renal (insuficiência renal crônica) e nervoso central (acidente vascular cerebral)
Objetivo Relatar diversidade de sintomas cardiovasculares em 3 gerações de uma família acometida pela doença de Fabry portadores da mutação p.R342Q
Métodos Revisao de dados clínicos, bioquímicos e radiológicos obtidos a partir da análise de prontuários de pacientes
Resultados Foram diagnosticados 20 indivíduos com doença de Fabry de um total de 50 membros da família avaliados. Todos os pacientes (8 homens e 12 mulheres) eram portadores da mutação p.R342Q. Todos os pacientes do sexo masculino possuíam marcante deficiência enzimática em dosagem da enzima em leucócito, apenas 5 mulheres tinham analise enzimática abaixo do valor de referência. Todos os pacientes do sexo masculino possuíam envolvimento cardíaco (arritmias, hipertrofia ventricular esquerda, hipertrofia cardíaca concêntrica), com exceção de um paciente de 20 anos de idade. O mais jovem afetado possuía 15 anos de idade e já exibia alterações eletrocardiográficas. Pacientes do sexo feminino não evidenciaram alterações em exame de ecocardiograma, com exceção de uma paciente, porém, ao exame de ressonância magnética (RNM) de coração, duas pacientes apresentavam fibrose cardíaca sem aparente sintomatologia clínica.
Conclusões A DF cursa com comprometimento cardíaco por depósito de Gb3 no miocárdio, nas válvulas e no sistema de condução, levando ao remodelamento cardíaco e bradicardia. Tratamento sintomático pode melhorar sinais e sintomas, mas não necessariamente as adaptações cardíacas já instaladas, o que pode ocorrer, em algumas situações, com a terapia específica com reposição enzimática. Avaliação de todos os membros de uma família afetada por doença de Fabry deve levar em conta que tanto homens quanto mulheres podem ter afecção cardíaca, requerendo avaliação complementar com ecocardiograma e RNM de coração.
