Apresentação do caso: Homem, 22 anos, sem comorbidades conhecidas, com quadro recorrente de síncope aos moderados esforços há cerca de 1 ano, com piora nos últimos meses. Ecocardiograma transtorácico identificou: valva mitral com folhetos espessados, apresentando cordoalhas tendíneas alongadas, abertura em paraquedas (VMP) e sem sinais de estreitamento supravalvar; implantação anômala de ambos os folhetos em músculo papilar único, póstero-medial; regurgitação mitral de grau moderado.Valva aórtica bivalvular (VAB), com folhetos espessados, sinais de degeneração mixomatosa e mobilidade preservada; regurgitação aórtica de grau moderado; presença de estrutura membranosa (crista subaórtica) causando obstrução em via de saída do ventrículo esquerdo (VE) com gradientes de 48 mmHg (médio) e 73 mmHg (pico). Presença de estreitamento pós-ductal na aorta descendente gerando gradiente de pico istmal de 43,0mmHg, compatível com coarctação de aorta (CoA). Câmaras cardíacas esquerdas apresentavam dilatação moderada e com a fração de ejeção do VE preservada. Tais achados ecocardiográficos (VMP, estenose subaórtica, VAB e CoA) são compatíveis com síndrome de Shone incompleta(Figura1).
Discussão: A síndrome de Shone é rara (prevalência <0,7% nos adultos com doenças cardíacas congênitas) e subdiagnosticada (reconhecida em apenas 39% dos pacientes). Consiste em uma associação de defeitos congênitos, geralmente obstrutivos, do lado esquerdo do coração, incluindo em sua forma completa: VMP; anel mitral supra valvar; crista subaórtica membranosa ou muscular e CoA. A forma incompleta consiste em uma lesão na via de entrada do VE (VMP, anel mitral supravalvular ou estenose mitral congênita) combinada com pelo menos uma lesão na via de saída do VE (estenose aórtica subvalvar, valvar ou supravalvar, VAB, aorta ascendente hipoplásica ou CoA). Assim sendo, tendo em vista o amplo espectro e severidade de cada forma, o correto diagnóstico torna se desafiador, pois há alta morbidade associada e com necessidade de tratamento cirúrgico na maioria dos casos. Conclusão: O ecocardiograma exerce papel fundamental no diagnóstico inicial e acompanhamento dos pacientes com síndrome de Shone. Logo, por ser uma síndrome genética muito rara, a identificação de uma das lesões associadas a essa síndrome, principalmente a VMP, deve chamar atenção para a pesquisa dos demais componentes, para um correto diagnóstico.
