INTRODUÇÃO
Nanismo primordial (NP) representa um grupo raro e heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas por microcefalia e retardo do crescimento pré e pós-natal. Estima-se incidência de 1 caso a cada 1 milhão de nascimentos nos EUA e Canadá. Os pacientes com NP podem apresentar complicações metabólicas como dislipidemia, resistência insulínica e aterogênese precoce, com aumento do risco cardiovascular. Em uma revisão recente da literatura foram descritos, mundialmente, 3 casos de doença arterial coronária em adolescentes e adultos jovens com nanismo primordial. Este relato de caso apresenta o primeiro caso descrito no Brasil e o quarto no mundo de infarto agudo do miocárdio em adolescente com nanismo primordial.
RELATO DE CASO
Paciente do sexo feminino, 17 anos, 17 kg, 80cm de altura, já em acompanhamento no serviço por nanismo primordial, diabetes e hipercolesterolemia deu entrada com dor precordial típica e diaforese, chegando ao Pronto Socorro após 06 horas do início da dor. Evoluiu com alteração eletrocardiográfica em parede inferior e elevação de marcadores de lesão miocárdica sendo confirmado síndrome isquêmica miocárdica instável. Paciente evoluiu com melhora completa da dor após medidas iniciais e manteve-se em Killip I. Ecocardiograma mostrou função global do ventrículo esquerdo preservado e discreta hipocinesia ínfero-lateral. Cineangiocoronariografia mostrou artéria circunflexa com lesão obstrutiva segmentar de 80% no terço médio, demais artérias sem alterações significativas. Foi realizada angioplastia coronariana com stent farmacológico em artéria circunflexa, com sucesso.
DISCUSSÃO
O nanismo primordial compõe o grupo de doenças raras em que a o risco de doenças cardiovasculares nesses indivíduos é maior que na população geral. Acredita-se que a presença de resistência insulínica grave e o comprometimento do crescimento do coração e vasos desde a vida intra-uterina aumentam o risco de eventos cardiovasculares. O caso apresentado é importante para a discussão acadêmico-científica pois trata-se de um caso inédito na literatura nacional e o quarto caso descrito mundialmente. Além disso, a realidade clínica é que causas raras de apresentações comuns raramente são consideradas na prática clínica diária. Pacientes com doenças raras sofrem com atrasos no diagnóstico devido à falta de conhecimento dessas condições sendo o diagnóstico equivocado um dos maiores obstáculos para as condições raras. Faz-se necessário melhorar o reconhecimento dessas condições incomuns associadas a aumento do risco de doenças cardiovasculares.
