Introdução A síndrome de quilomicronemia familiar(FCS) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por triglicerídeos séricos em jejum (TG)>750 mg/dl, sangue lipêmico, xantomas eruptivos, lipemia retinal e pancreatite recorrente, 25% diagnosticada antes do primeiro ano.Afeta 1 a 2 pessoas por milhão e é causada pelas mutações: lipase lipoproteica, apolipoproteina C2, apolipoproteinaA5, fator maturação lipase 1 e GP1HBP1. Relatamos o caso de um lactente em que restrição nutricional severa é determinante.
Métodos Dados coletados a partir da anamnese e descrições do prontuário e revisão da literatura.
Relato MS, 41 dias, masculino, peso 4,8kg, admitido por queixa de vômitos e irritabilidade, afebril. Apresentava-se mal perfundido, desidratado, taquicardico e com distensão abdominal, sem hepatoesplenomegalia e lipemia retinalis. Triglicérides: 6541 mg/dl e Colesterol total: 1165 mg/dl. Não foi possível titulação de amilase pela intensa lipemia. Exames radiológicos normais. Em unidade de terapia intensiva, identificada hipoperfusão sistêmica e diagnosticada síndrome da hiperviscosidade sanguínea. Iniciado tratamento com Dobutamina e jejum, além de hidratação endovenosa por 72 horas, com melhora do quadro abdominal e redução do TG para 425mg/dl, sem anormalidades hepáticas, tireoidianas, renais e pancreáticas. A dosagem da lipase ácida lisossomal resultou em 207 pmol/hr/uL e análise molecular alterada em 3 variantes: Chr8:19.811.733 G>A, promovendo a substituição do aminoácido glicina no códon 215 por glutamato (p.Gly215Glu); Chr8:19.813.385 G>A , promovendo a substituição do aminoácido arginina no códon 270 por histidina (p.Arg270His) e Chr8:19.811.823 T>C, promovendo a substituição do aminoácido isoleucina no códon 245 por treonina (p.Ile245Thr).A conduta dietética foi leite desnatado molico 110ml 3/3 horas mais triglicerídios de cadeia média (tcm) 4ml de 3/3 horas e vitaminas A,D E e K, tendo recebido alta hospitalar em bom estado geral e 4700 g. Após 2 meses por orientação externa, iniciou Nan confor 2, 4% maltodextrina e 2% tcm, ocasionando após 7 dias quadro semelhante ao inicial e TG 11760mg/dl. Instituído jejum e restituída prévia conduta dietética e desde então apresenta adequado desenvolvimento e ganho ponderal.
Conclusão A FCS é rara e caracterizada por mutações relacionadas à lipólise intravascular dos lipídios, cujo principal tratamento é dietético. Por sua gravidade, deve ser considerada como diagnóstico diferencial de dor e distensão abdominal desde o nascimento e o aconselhamento genético de pais afetados deve ser realizado.