Introdução: A cardiomiopatia dilatada familiar é uma forma genética de doença cardíaca, que cursa com insuficiência cardíaca (IC). Em geral, os sintomas aparecem na vida adulta, sendo que a morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. A maioria dos casos está associada a uma alteração em um gene autossômico dominante.
Descrição do caso: Paciente de 38 anos, sexo feminino, foi atendida no ambulatório de cardiologia de um serviço terciário com queixa de dispneia, dor torácica e palpitações aos médios esforços há 1 ano, com piora progressiva no último mês. A paciente tinha histórico de hipotireoidismo e antecedente familiar de mãe com cardiomiopatia dilatada idiopática, avó materna falecida por morte súbita aos 25 anos de idade sem causa conhecida e irmão com hipocinesia difusa em ecocardiograma (ECO). Apresentou exames laboratoriais dentro da normalidade, eletrocardiograma com sobrecarga atrial esquerda e taquicardia sinusal. Holter de 24 horas mostrou extra-sístole supraventricular única, ritmo sinusal e ausência de pausas. Teste ergométrico foi negativo para isquemia miocárdica. Foi realizado um ECO que evidenciou fração de ejeção de 33%, hipertrofia excêntrica moderada do VE e aumento importante do VE. Optado por prosseguir investigação com ressonância magnética de coração que revelou disfunção moderada do VE às custas de hipocinesia difusa, presença de trabeculação média, apical e ápex, sugestiva de miocárdio não compactado, ausência de processo inflamatório agudo e ausência de realce tardio. Terapêutica para insuficiência cardíaca foi iniciada, assim como anticoagulação. A paciente foi submetida então a teste genético MENDELICS que apresentou resultado definitivamente patológico para TNNT2 arg 173GIn, compatível com cardiomiopatia dilatada familiar. Optado por implante de cardiodesfibrilador implantável (CDI) para prevenção de morte súbita. Paciente evoluiu com melhora dos sintomas após tratamento medicamentoso otimizado.
Conclusão: O caso apresentado mostrou uma paciente jovem com IC por cardiopatia dilatada familiar com confirmação genética. Apesar do tratamento da IC não depender especificamente da etiologia da doença, a confirmação genética se torna essencial para que se possa fazer a avaliação de outros familiares e fortalecer a indicação do CDI já que há associação entre alterações genéticas e piora do prognóstico nesses casos.
