Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é caracterizada por níveis elevados de LDL-c. Essa doença estaria associada a mutações dos genes do LDL-R, da ApoB ou da PCSK9 e tem relevante relação com eventos cardiovasculares. Dessa forma, a identificação e o diagnóstico precoces podem minimizar os riscos de doenças cardiovasculares (DCV) e aumentar a sobrevida de seus portadores. A HF deve ser investigada em adultos com LDL-c > 190 mg/dL e em crianças e adolescentes com LDL-c > 160 mg/dL. O exame padrão-ouro para o diagnóstico de HF é a análise genética, mas devido seu alto custo e baixa disponibilidade em serviços públicos, usa-se o critério Dutch Lipid Clinic Network Score (DLCNS), como uma forma alternativa para classificar e diagnosticar esses indivíduos. O objetivo do estudo foi avaliar a incidência de DCV em população selecionada de alto risco cardiovascular e provável HF, bem como o impacto da redução de LDL-c na incidência de eventos cardiovasculares após o diagnóstico e tratamento clínico otimizado. Métodos: Os pacientes foram selecionados segundo o critério DLCNS e classificados conforme a pontuação em: possível HF, provável HF e definitivo HF. O período de seguimento da população foi de 2 anos, em média. Os critérios de inclusão foram idade acima de 18 anos e LDL > 190 mg/dL. Foram excluídos pacientes com dislipidemia secundária. Análise Estatística: Os dados foram analisados e expressados em média e porcentagem. Resultados:A amostra foi composta por 61 pacientes (77% mulheres), com idade média de 56 anos e índice de massa corpórea de 25,71 Kg/m2. O DLCNS médio da população do estudo foi de 6,1 (provável HF). A incidência de eventos cardiovasculares prévios ao início do seguimento foi de 27,1%, sendo 25,4% infarto agudo do miocárdio e 1,7% acidente vascular cerebral. Esses pacientes apresentaram concentrações médias de colesterol total (CT) e LDL-c de 292 mg/dL e 210 mg/dL, respectivamente, e tinham como principais fatores de risco: história familiar positiva para DCV precoce (74%), hipertensão arterial (44%), tabagismo (33,3%) e diabetes mellitus (21%). Após o período de seguimento de dois anos, contatou-se redução de 24,4% na incidência de novos eventos cardiovasculares. Conclusão: O DLCNS é de fácil acesso e aplicabilidade, permitindo identificar os pacientes com HF e tão logo iniciar o tratamento clínico adequado. O diagnóstico precoce e o tratamento otimizado com estatinas de alta potência reduzem os níveis séricos de CT e LDL, impactando diretamente na redução de eventos e na mortalidade de causa cardiovascular.
