A Doença de Fabry (DF) é uma doença ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfagalactosidase A (alfa-Gal A), que conduz ao acúmulo lisossomal de globotriaosilceramida em vários tecidos. A forma clássica da DF é o fenótipo clínico mais grave, e as manifestações clinicas iniciam-se nas primeiras décadas de vida; podendo estar presentes acroparestesias, angioqueratomas, alterações cardíacas/renais/neurológicas/oftalmológicas entre outras. Relato de Caso: masculino, 49 anos, natural de São Paulo, desde a infância relato de episódios ocasionais de dores em membros inferiores e mãos, associado a sensação de calor e queimação com necessidade de expor os membros ao vento ou a água para alívio. Aos 10 anos, observado o aparecimento de lesões avermelhadas puntiformes principalmente no abdome. Aos 29 anos, apresentou evento de taquicardia intensa, eletrocardiograma (ECG) da ocasião, trazido pelo paciente, com registro de fibrilação atrial de alta resposta ventricular (FAARV). Na evolução, apresentou mais 02 novos episódios similares. Apesar de atendimento em serviço terciário, o seu diagnóstico de DF foi feito aos 49 anos, a partir da presença de córnea verticilita em exame oftalmológico de sobrinha de 17 anos. Foi convocado pelo screening familiar e identificada mutação patogênica em hemizigose no gene galactosidase alfa (GLA) , c.413delG p.G138Efs*26 compatível com Doença de Fabry. Atualmente, refere episódios ocasionais de palpitação, persistência de parestesias e lesões cutâneas presentes. Ao exame clínico, observado a presença de angioqueratomas em superfície abdominal, mucosa oral e membros. Aparelho cardiovascular dentro da normalidade. Ao ECG, observado ritmo sinusal, intervalo PR curto e sobrecarga ventricular esquerda. Ecocardiograma demonstrando septo de 17mm, parede posterior de 16 mm e função ventricular preservada. Em Ressonância Cardíaca, evidenciado hipertrofia septal médio-basal sem gradiente em via de saída de ventrículo esquerdo e fibrose miocárdica em segmento inferolateral basal. Conclusão: A DF é uma doença rara, acometendo 1:117.000 nascidos vivos. Estima-se um grande retardo no diagnóstico, mesmo na forma clássica da doença, com sinais e sintomas típicos. Portanto, deve-se haver alta suspeição clínica em pacientes jovens com angioqueratomas, acroparestesias e histórico de taquiarritmias, principalmente se associados a intervalo PR curto ao ECG.
